بیماری‌هایی که در کدهای ژنتیکی ما ریشه دارند

برخی از بیماری‌هایی که ما را مبتلا می‌کنند منشأ محیطی ندارند و گویی از بدو تولد به صورت پنهان و غیر فعال با ما همراه بوده‌اند. این بیماری‌ها ممکن است در شرایط محیطی یا سنی خاصی با محرک‌های محیطی خاصی فعال شوند و زندگی ما را در معرض تهدید قرار دهند.

بیماری‌های ژنتیکی شامل طیفی از بیماری‌ها و اختلالات هستند که به دلیل تغییرات در ساختار یا عملکرد ژن‌ها به‌وجود می‌آیند. این تغییرات می‌توانند به‌طور مستقیم و در ابتدا علائمی نداشته باشند یا به‌طور تدریجی بروز پیدا کنند. برخی از این بیماری‌ها ممکن است حتی از بدو تولد قابل تشخیص نباشند و تنها در مراحل بعدی زندگی یا در اثر عواملی مثل افزایش سن یا تغییرات محیطی خود را نشان دهند.

امروزه بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، قبل از ظهور نشانه‌های بیماری، قابل تشخیص هستند. پیشرفت‌های علم ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی می‌توانند کمک کنند تا این بیماری‌ها در مراحل اولیه و یا حتی پیش از بروز علائم شناسایی شوند. حتی به یاری پیشرفت‌های علمی و فناورانه در حوزه ژنتیک، می‌توان قبل از بارداری و بر اساس ژنتیک، درباره ریسک‌های بیماری‌زای نوزادی که از یک ازدواج پدید می‌آید نیز پیشبینی‌هایی را ارائه داد. در این زمینه، توجه به تست‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک می‌توانند نقش بسیار مهمی ایفا کنند.

آزمایش‌های ژنتیکی

آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند وجود جهش‌های ژنی خاص یا تغییرات در کروموزوم‌ها را شناسایی کنند. این آزمایش‌ها برای قشر حساس‌تری از افراد بیشتر توصیه می‌شود. برای مثال افرادی که:

• سابقه یک نقص مادرزادی یا ژنتیکی در بارداری قبلی یا در فرزند قبلی داشته باشند.
• سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده هرکدام از زوجین وجود داشته باشد.
• سابقه ناباروری، سقط های متعدد (بیش از 2 بار) یا مرده‌زایی دارند

و به صورت کلی به تمام افراد:

• برای پیشگیری از بروز و ابتلا انواع بیماری‌ها
• برای بررسی استعداد ابتلا به بیماری
• برای اطمینان از داشتن فرزند سالم

توصیه می‌شود.

مشاوره ژنتیک

فرآیند مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی درباره‌ این که بیماری‌های ژنتیکی چگونه فرد و یا خانواده را تحت تاثیر قرار می‌دهد، فراهم می‌کند. در این فرآیند، یک مشاور ژنتیک به افراد و خانواده‌ها در مورد بیماری‌های ژنتیکی، خطرات آن‌ها و نحوه انجام آزمایشات ژنتیکی توضیحات لازم را ارائه می‌دهد. این مشاوره به‌ویژه برای افرادی که می‌خواهند فرزند داشته باشند یا سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده دارند، اهمیت زیادی دارد. موارد زیر، عللی را توضیح می‌دهند که توصیه می‌شود افراد مشاوره ژنتیک انجام دهند:

1. قبل از اقدام به باردارى به منظور بررسى تاريخچه پزشكى و خانوادگى و بررسى احتمالات بروز بيمارى و همچنين بررسى‌هاى مرتبط با موارد نابارورى، سقط‌هاى مكرر، مرده‌زايى و استفاده از روش‌هاى كمك باروری.

مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری به زوج‌ها کمک می‌کند تا از احتمال انتقال بیماری‌های ارثی به فرزندشان آگاه شوند و گزینه‌های مختلف پیشگیری یا درمان را بررسی کنند. این فرآیند می‌تواند به کاهش ریسک بیماری‌های ژنتیکی و بهبود سلامت فرزند آینده کمک کند.

2. در طول دوران بارداری: به دلیل طبیعی نبودن نتایج تست‌های غربالگری و نیاز به بررسی‌های ژنتیکی در دوران بارداری

در این دوران، مشاوران ژنتیک با بررسی نتایج آزمایشات خون، سونوگرافی و سایر آزمایش‌های پزشکی، می‌توانند خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز، و سندرم پاتو را ارزیابی کنند. مشاوره ژنتیک به زوج‌ها کمک می‌کند تا از نتایج آزمایش‌ها آگاه شوند، گزینه‌های موجود برای ادامه بارداری را بررسی کنند و تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.

3. مشاوره بعد از تولد نوزاد و در افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی، نقش حیاتی در تشخیص، مدیریت و پیشگیری از پیشرفت بیماری‌ها دارد. زمانی که نوزاد یا فردی پس از تولد به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا می‌شود یا علائم غیرعادی از خود نشان می‌دهد، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شناسایی تغییر ژنتیکی عامل بیماری و تعیین روش‌های درمانی یا مراقبتی و یا به منظور اطلاع از امکان اقدام برای بارداری سالم در آینده کمک کند.

این مشاوره به خانواده‌ها کمک می‌کند تا از جنبه‌های مختلف بیماری آگاه شوند، از جمله نحوه انتقال بیماری، شدت آن و تاثیر آن بر کیفیت زندگی فرد مبتلا.علاوه بر این، مشاوره ژنتیک بعد از تولد به افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی یا خانواده‌هایشان این امکان را می‌دهد که درک بهتری از روند بیماری، پیش‌آگهی و گزینه‌های درمانی موجود پیدا کنند. این مشاوره می‌تواند شامل توصیه‌هایی برای انجام آزمایش‌های تکمیلی، روش‌های درمانی خاص و حتی بررسی خطر ابتلا به بیماری‌های مشابه در دیگر اعضای خانواده باشد.

4. مشاوره ژنتیک برای بررسی استعداد بیماری به منظور بررسی استعداد ابتلا به بیماری ژنتیکی و یا پایش سلامتی بعد از درمان (به ویژه در مورد سرطان‌ها)

همینطور بسیاری از بیماری‌ها، به ویژه بیماری‌های مزمن و نادر، تحت تأثیر عوامل ژنتیکی قرار دارند و ممکن است فرد به دلیل استعداد ژنتیکی به آن‌ها مبتلا شود، حتی اگر علائم آن‌ها در مراحل اولیه بروز نکرده باشند. مشاوره ژنتیک به افراد کمک می‌کند تا با بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های ژنتیکی، خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان‌های ارثی، بیماری‌های قلبی، دیابت نوع ۲، بیماری‌های عصبی و اختلالات متابولیک را شناسایی کنند.

5. تعیین جنسیت

در مشاوره ژنتیکی، بررسی شجره‌نامه ژنتیکی یکی از مراحل مهم است که به‌منظور شناسایی الگوهای ارثی بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی انجام می‌شود. در این فرآیند، مشاور ژنتیک با بررسی تاریخچه خانوادگی فرد، اطلاعاتی درباره افراد نزدیک در خانواده (والدین، خواهر و برادرها، اجداد و نسل‌های قبلی) جمع‌آوری می‌کند تا الگوهای انتقال بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی کند. این شجره‌نامه کمک می‌کند تا مشاور تشخیص دهد که آیا بیماری خاصی در خانواده به‌طور ارثی منتقل می‌شود یا نه و همچنین میزان احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاص در نسل‌های بعدی را ارزیابی کند. 

غربالگری

غربالگری پیش از ازدواج و پس از ازدواج در شرایط خاص، نقش حیاتی در شناسایی بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات ارثی ایفا می‌کند و می‌تواند به پیشگیری از انتقال این بیماری‌ها به نسل‌های بعدی کمک کند. این غربالگری‌ها به ویژه برای زوج‌هایی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده دارند یا در معرض خطر ابتلا به اختلالات خاص قرار دارند، اهمیت دوچندان می‌یابند.

غربالگری پیش از ازدواج با شناسایی حامل‌های ژن‌های معیوب، به زوج‌ها این امکان را می‌دهد که قبل از بارداری از خطرات ژنتیکی آگاه شوند و تصمیمات آگاهانه‌ای در خصوص روش‌های بارداری یا مراقبت‌های پزشکی اتخاذ کنند.

همچنین، غربالگری پس از ازدواج می‌تواند به شناسایی بیماری‌های ژنتیکی یا اختلالات پنهان در افراد کمک کند، به‌ویژه در مواردی که علائم بیماری‌ها در مراحل اولیه بروز نمی‌کنند. این فرآیندها نه تنها به کاهش ریسک بیماری‌های ژنتیکی و بهبود کیفیت زندگی افراد کمک می‌کنند، بلکه با ارائه گزینه‌های درمانی یا پیشگیرانه مناسب، از بروز مشکلات جدی در فرزندان احتمالی جلوگیری می‌نمایند.

مراکز انجام آزمایشات ژنتیکی، به‌عنوان مراکزی تخصصی، آزمایش‌های مختلف ژنتیکی را برای شناسایی بیماری‌های ارثی، جهش‌های ژنی، اختلالات کروموزومی و ارزیابی خطرات ژنتیکی انجام می‌دهند. این مراکز معمولاً تحت نظارت پزشکان و مشاوران ژنتیک با تخصص‌های مختلف فعالیت می‌کنند و خدماتی همچون آزمایش‌های پیش از تولد، آزمایش‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و ارزیابی شجره‌نامه خانوادگی را ارائه می‌دهند. علاوه بر این، بسیاری از این مراکز به مشاوره ژنتیکی پرداخته و به بیماران و خانواده‌ها کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه‌تری در خصوص بارداری، پیشگیری یا درمان بیماری‌های ژنتیکی اتخاذ کنند.

در مرکز پزشکی شخص محور مام ژن كليه خدمات مرتبط با غربالگری و تشخيص ژنتيكى ناهنجاری‌هاى ژنى و كروموزومى براساس روش‌هاى تشخيصى نوين، در كوتاه‌ترين زمان ممكن و با بهترين كيفيت مطابق با استاندارد‌هاى جهانى ارائه می‌شود. مام ژن تنها مرکز مشاوره ژنتیک است که خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک آنلاین را ارائه می‌کند و متقاضیان از سراسر ایران و جهان از این سرویس تخصصی که توسط پزشکان مشاور ژنتیک و متخصصان ژنتیک برجسته ارائه می‌شود، استفاده می‌کنند.

اگزوم آزمایشی برای بررسی کامل ژنتیک شما

آزمايش اگزوم در حال حاضر يكى از بروزترين و دقيق‌ترين تست‌هاى ژنتيكى در دنيا است كه قابليت شناسايى بيمارى‌هاى شناخته‌شده ژنتيكى و عامل ژنى اين بيماری‌ها را دارد. اين روش براى افرادى كه سابقه بيمارى در خانواده دارند و يا به دنبال عامل ژنتيكى توضيح‌دهنده علائم بالينى خود هستند مناسب بوده و می‌توان با استفاده از آن، از بسيارى از بيمارى‌های ژنتيكى مانند سرطان‌هايى كه به صورت توارثى در خانواده هستند، ناشنوايی‌هاى خانوادگى، عقب ماندگی‌هاى ذهنى و يا بيماری‌هاى نادرى كه در اثر ازدواج فاميلى پديدار می‌شوند جلوگيرى كرد.

ما در مام‌ژن متعهد به ایجاد توسعه روز افزون در ارائه خدمات پزشکی شخص‌محور با بالاترین سطح کیفیت هستیم و بر این باوریم که هر فرد دارای ویژگی‌های ژنتیکی خاص خود است و به همین دلیل نیازمند مراقبت‌ها و درمان‌های مخصوص به خود می‌باشد. به همین منظور، تلاش می‌کنیم با تحلیل دقیق داده‌های ژنتیکی، برنامه‌های درمانی و مراقبتی منحصر به فردی را برای هر شخص طراحی کنیم تا بتوانیم بهترین نتایج را در حوزه سلامت و درمان به دست‌آوریم.